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男人照样得乳腺癌!老爸和姥爷都是,52岁这年他

来源:网络     时间:2020-03-25 20:35     咨询专家

  近日,《新英格兰医学杂志》报道了一个难得一见的病例:一名52岁的男子在美国麻省总医院确诊为乳腺癌。来自麻省总医院和哈佛大学医学院的5名医生参与了会诊和讨论。除了分析患者病情及检查结果,他们还详细探讨了男性乳腺癌的特征、相关基因检测及治疗策略,相信对临床医生有很大的启发。

  界妹这就带大家来看看这个颇为奇特的病例!

  病例汇报

  M医生:52岁男性患者,7周前发现左乳有一个无痛性肿块,3周后在初级保健医生处做了乳腺癌相关检查。基本情况如下:

  体温:36.2℃

  心率:91次/分

  血压:126/90mmHg

  血氧:98%

  体重:86.6kg

  身高:185.4cm

  体质指数(BMI):25.2kg/m2

  查体:左乳可触及直径2cm质硬结节,未触及淋巴结。余无殊。

  L医生:患者于本次评估19天前进行了影像学检查。按照美国放射学会(ACR)指南,乳腺检查中有可疑发现的25岁及以上男子首先应进行双侧乳腺X光造影。若造影不能得出确切结论,推荐进行乳腺超声。乳腺造影在男性中有较高的敏感性和特异性,是鉴别乳腺癌和乳腺良性病变的首选检查。

  从患者的乳腺X光片上可见左乳有一不规则边界的圆形结节,伴有异质性钙化。对侧乳晕下显示出有男性乳房增大症影像学特征的高密度影。超声检查证实可疑病灶为实性不规则肿块,2.5cm×1.5cm,依ACR乳腺影像学报告及数据系统(BI-RADS)可判定为BI-RADS 4级,提示恶性,并对病灶进行超声指导下的粗针穿刺活检。超声检查还发现左腋下可疑淋巴结,并进行活检。

  B医生:对左乳活检标本进行组织学检查,可见恶性细胞呈紧密的巢状和索状结构,呈中至重度细胞核多态性,偶见有丝分裂,这些特征符合中度浸润性导管癌。对左腋下异常淋巴结节进行细针抽吸检查,细胞涂片上可见大而紧密的、立体的非典型细胞簇,细胞核大,呈圆形到卵圆形,核仁突出,背景为散在的小淋巴细胞,这些表现符合转移性腺癌。

  M医生:获取活检结果后,对患者进行进一步检查与治疗,并知悉其既往史(病毒感染导致的左耳失聪、鼻炎)、家族史等。无吸烟史、几乎不饮酒(生活习惯可以说是很健康了)。患者与妻子和两个子女同住,职业为会计。

  值得注意的是其家族史:父亲(86岁)81岁时确诊乳腺癌,姑妈(87岁)分别于50岁和65岁确诊双侧乳腺癌,一位叔叔(殁年27岁)25岁确诊恶性骨肿瘤,一位叔叔65岁确诊脑瘤并去世,还有一位叔叔生前患有脑瘤和肾癌(去世年龄不详);两位堂兄死于癌症,一位去世时仅45岁,一位57岁死于胰腺癌,另一位堂兄患有前列腺癌;母亲那边,姥爷65岁确诊乳腺癌,85岁去世,一位姨妈(91岁)90岁确诊结肠癌。该患者为德裔犹太人。

  实验室检查结果如下:

  血钙:11.1mg/dl ↑(8.2~10.5)

  总胆红素:1.5mg/dl ↑(0~1.0)

  谷丙转氨酶:46U/L(10~55)

  谷草转氨酶:46U/L ↑(10~40)

  碱性磷酸酶:45U/L(45~115)

  其余基础代谢检查结果正常。胸、腹、盆腔CT检查结果正常,锝-99m骨扫描示无转移。建议行基因咨询。9天后进行了左侧乳腺癌改良根治术。

  病理讨论

  B医生:对手术标本整体评估显示,患者左乳中央有一质硬、灰白色、不规则肿块,最大径为2.1厘米。染色显示肿瘤由巢状和索状恶性细胞构成,细胞核形态不规则而多变,核仁突出,核分裂多见。

  腋窝淋巴结组织切片染色显示,19个淋巴结中有1个存在转移癌。免疫组化染色显示癌细胞中ER和PR强表达,HER2过表达为阴性。

  病理诊断

  浸润性导管癌,3级,1处淋巴结转移;pT1cN1a。

  后续讨论

  ▍乳腺癌男性患者还容易得前列腺癌、胰腺癌!

  S医生:建议该患者基于其个人史及家族史进行基因咨询。基因检测的指征为:父系或母系多人患有相同或相关癌症,家族中至少两代患癌,以及早年患癌史。

  自2009年起,美国国家综合癌症网络(NCCN)指南就推荐所有男性乳腺癌患者筛查BRCA1/2基因突变。由于该患者的德裔犹太血统与男性乳腺癌及其他BRCA相关癌症家族史,他本人携带该基因的可能大大上升(德裔犹太人群中3种基因突变十分常见:BRCA1中的185delAG、5382insC和BRCA2中的6174delT)。指南推荐德裔犹太人群筛查此类基因。

  如今的基因检测已可分析60多种突变基因。近期研究显示,男性乳腺癌也可能携带CHEK2和PALB2突变。该患者查出了BRCA2中的6174delT突变,这一结果对他当前和远期治疗都会产生影响——携带BRCA2突变的男性,前列腺癌终生发病风险高达25%,且肿瘤通常发病早、恶性度高。因此,该患者需要每年进行前列腺癌筛查。

  部分携带BRCA2突变的家族中,胰腺癌风险可达3%,因此很多专家建议有胰腺癌家族史的BRCA2携带者每年筛查胰腺癌。该患者有一名堂兄死于胰腺癌,因此他本人也应与专家讨论胰腺癌筛查问题。此外,该患者的姐姐和子女也分别有50%的可能携带同一突变基因,应考虑基因检测(子女建议成年后进行)。其仍健在的堂兄弟姐妹亦需检测。

  ▍乳腺癌不是女性的“专利”!

  I医生:手术后,该患者治疗中仍应强调3个关键点:辅助化疗/放疗/内分泌治疗是否能使其获益。目前尚无随机对照临床试验(RCT)可明确指导男性乳腺癌的治疗策略,只能从女性乳腺癌RCT结果中加以借鉴。

  男性乳腺癌约占全部乳腺癌病例的1%,预计2020年全美有2620例男性乳腺癌病例及520例死亡,而女性乳腺癌超过27.6万例。男性乳腺癌患者中位确诊年龄为68岁,比女性确诊年龄大5~10岁。本例患者有多个乳腺癌风险因素,如德裔犹太人血统、男性乳腺癌家族史及BRCA2突变。男性乳房增大症等良性乳腺病变也与乳腺癌有一定关联。

  这份病例讨论文献比较特别的一点就是,除了纳入专业医生的讨论过程,还有一段患者的“内心独白”。这位男性乳腺癌患者坦诚贡献了自己的观点。

  “当医生邀请我参与讨论,我觉得最重要的事情是让所有人都知道,男性也有可能患乳腺癌。如果你是一名家族里有BRCA突变的男子,你就需要做基因检测。也许你并不会发病,但还要为孩子考虑。我的两个孩子中,大儿子已经做过检测,小女儿希望等年龄稍长再检测。

  

 
  “对初级保健医生来说,知道患者家族中是否存在乳腺癌基因突变很重要,即使身为男性也不代表不用担心得乳腺癌。只要检测结果不是阴性,这就是一个隐忧。虽然我确诊了乳腺癌,不过我并不是太担心——我父亲81岁确诊乳腺癌后,治疗得还不错。”

 

  患者对今后的治疗和生活充满信心,希望他的这份乐观也可以传递给其他男性乳腺癌患者。

标签:照样老爸姥爷都是

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